Amerikalılar aorta üçün jqut – bağ yaradıblar      MÜASIR EKSTRASENSLƏR YAXUD ORTA ƏSR CAHILLIYINI YAŞAYAN CƏMIYYƏT      BIHE2011 sərgisinin anonsu      Səhiyyə Nazirliyinin “Qaynar xətt” xidmətinə daxil olan müraciətlər barədə məlumat      Amerikalı alimlər əkiz uşaq analarının daha az xəstələndiklərini və uzunömürlü olduqlarını üzə çıxarıb.      Xərçəngi insan yaradıb?      Ümummilli lider Heydər Əliyevin anadan olmasının 88-ci ildönümüdür      Analar üçün ən pis ölkələr hansılardır?      Diabet xəstəliyi haqqında bir qədər tarixi məlumat       Qida rasionuna hansı miqdarda bal əlavə olunmalıdır ?      Mühit məni narkoman etdi       600 qramlıq körpələr Azərbaycan vətəndaşı ola biləcək      Tezliklə! \"Ana yurdum Azərbaycan\" mövzusunda fotomüsabiqəyə start veriləcək!      www.medexpert.az Milli İnternet Mükafatı uğrunda Müsabiqənin Nominantı seçilib!!!      Vərəm hər gün nə qədər insanın həyatına son qoyur?      Azərbaycanda hər 8 adamdan biri talassemiya daşıyıcısıdır      Azərbaycanda cəza çəkən qadın məhkumlar tibbi müayinədən keçirilib.      Bakıda daha bir üçəm doğuldu!      Televizora çox baxmaq ömrü qısaldır      Yoqurt dişlərə zərərlidir      Körpənin cinsi ananın çəkisindən asılıdır      Dünyaya vaxtından əvvəl göz açma autizmə səbəb ola bilər      Əsəblər hamiləliyin qarşısını alır       Xoşbəxt nikah insulta dərmandır      Piylənmənin əsas səbəblərindən biri müəyyən edilib      Təhlükəsiz yuxu 6-8 saat müddətini əhatə edir      Siqaretə aludədən vaksin xilas edəcək      Nikotin asıllığının inkişafının günahkarları genlərdir      Qızlar və oğlanlar hamiləlik zamanı müxtəlif inkişaf edirlər      Suşı yemək üçün yapon olmaq lazımdır     
saytda vebdə
İstifadəçi hesabı
 
Qeydiyyatdan keç
 
Bizim Ekspertlər
 
 
Kateqoriyanı seçin
 
 
 
SORĞU
 
Digər Sorğular
 
Talasemiya xəstəliyi  | 6039 dəfə oxunub

Talasemiya xəstəliyi

  Yunan dilindən tərcümədə "Thalas" sözü dəniz, "Emia" sözü anemiya deməkdir, "Talasemiya" sözü ümümilikdə Aralıq dənizi anemiyası mənasını verir. Aralıq dənizi bölgəsində yaranan və köçəri tayfalarla yayılaraq dünyanın bir çox ölkəsində rast gəlinən irsi qan xəstəliyidir. ÜST-ün (Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı) məlumatlarına görə, bütün dünyada 266 milyon hemoqlobinopatiya daşıyıcısı mövcuddur.
  Talasemiya, hemoqlobinin tərkibindəki qlobin zəncirlərinin istehsalının pozulmasına gətirib çıxaran heraditel xəstəliklər qrupuna məxsus termindir. Talasemiya dünyada ən sıx müşahidə olunan tək gen pozğunluğudur. Xüsusilə Aralıq dənizi bölgəsi, Orta Şərq və Asiya qitəsində Talasemiyaya çox sıx rast gəlinir. Yalnız Aralıq dənizi bölgəsində 200.000 Beta Talasemiya Major-lu xəstə olduğu fərz edilir. Yunanıstan, Cənubi İtaliya, İran, Cənubi Rusiya, Hindistan və Cənub-Şərqi Asiyada daşıyıcılıq nisbəti 10-15% arasındadır. Beta Talasemiya Major-da yetişkin tip Hemoqlobin A-nın Beta zəncirində sintez pozqunluğu nəticə etibarı ilə vacib məsələdir. Bunun nəticəsində zəncir istehsalında yaranan balanssızlıq, eritroid prekursorlarda və eritrositlərdə sərbəst Beta zəncirlərinin toplanmasına səbəb olar. Bu vəziyyət də intramedulyar parçalanma, apoptoz, ineffektiv eritropoez və hemolitik anemiyaya gətirib çıxarar. 

   Talasemiya irsi keçən, qarşısı alına bilinən qan xəstəliyidir. Aralıq dənizi bölgəsində daha sıx rast gəlinən bu xəstəlik ümumiyyətlə bir yaşından əvvəl nəfəs borusu, dalağın böyüməsi və inkişafdan qalması ilə özünü biruzə verir. Yaxşı müalicə edilməyən xəstələrdə üz sümüklərində dəyişikliklər, dəmir çatışmazlığı ilə bağlı olaraq da ürək, qaraciyər, pankreas kimi orqanlarda pozğunluqlar ortaya çıxar. Belə bir talasemiya xəstəsinin qan hüceyrələri təsvir edilmişdir.


  Yuxarıdakı şəkildə talasemiya xəstələrində seyrək və az qan alma nəticəsində özünü göstərən natamam inkişafı həmçinin başda skelet sistemi olmaqla bədəndə dəyişikliklər meydana gəlmiş bir xəstə təsvir edilmişdir. Xəstə 9 yaşındadır və inkişafı hədsiz dərəcədə pisdir. Həddindən artıq dəmir çatışmazlığı və aşağı hemoqlobin təəssüf ki, bu istənməyən nəticəni əmələ gətirmişdir. İndiki vaxtda bu tip nümunələrlə az da olsa qarşılaşmaq olar.

 Talasemiyanın formaları:


1. Talasemiya Trait - Talasemiya daşıyıcılığı: Bu fərdlər, tamamilə sağlamdır. Əgər hər iki valideynlər də talasemiya daşıyıcıları olsa, uşaqlarına keçirdikləri talasemiya geni ilə talasemiya xəstəliyinə səbəb ola bilərlər. Talasemiya daşıyıcılarına "talasemiya minor" deyilir.
2. Talasemiya İntermedia: Daşıyıcılar kimi tamamilə sağlam deyillər, xəstəlik əlamətləri irəli yaşlarda başlayan və qan ehtiyacları daha az olan xəstəliyin yüngül formasıdır. 
3. Talasemiya Major: "Aralıq dənizi anemiyası" kimi də adlandırılır. Erkən uşaqlıqda başlayan, çox ciddi bir qan xəstəliyidir. Bu uşaqlar özləri üçün hemoqlobini kifayət qədər əmələ gətirə bilmirlər. 
  Uşaqda ilkin klinika ümumiyyətlə ilk 6 ayda ağır, irəliləyici bir hemolitik anemiya şəklində özünü göstərir. Bu uşaqların həyat boyu təqribən 3-4 həftədə bir, qan köçürməyə ehtiyacları vardır. Anemiyanı aradan qaldırmaq məqsədi ilə edilən davamlı qan köçürmələri uşağın həyatını uzadarkən, eyni zamanda bədəndə dəmir yığılmasına gətirib çıxarar və müxtəlif orqanların funksiyaları pozular. Dəmir toplanmasını aradan qaldırmaq məqsədiylə 3 yaş civarında olan xəstələrin xüsusi bir nasos ilə həftənin 5 günü "dəmir bağlayıcı" dərman (Desferrioxamine) qəbulu zəruridir. İrəli yaşlarda dalağı bədəndən kənar edərək, xəstənin qan ehtiyacını müvəqqəti azaltmaq olar, lakin bu qəti həll deyil. Sümük iliyi nəqli, xəstəliyi tamamilə düzəldən bir müalicə üsuludur. Çox bahalı bir müalicə üsulu olmasına baxmayaraq, son 15 ildir sümük iliyi nəqli mövzusunda edilən işlərdə, xüsusilə, uyğun donor olan kiçik xəstələrdə müvəffəqiyyətli nəticələr alınmaqdadır. 
  Tətbiq olunan əlavə tibbi müalicə ehtiyacları ilə birgə bir xəstənin illik xərci təxminən 12.000-15.000$ məbləğindədir. Bu cür irsi xəstəliklərdən qorunmada ən təsirli üsul iki eyni xəstənin evlənməməsidir.

  Talasemiya və evlilik:

Talasemiya iki talasemiya daşıyıcısının evlənməsi nəticəsində meydana gəlir.
  1-ci halda: Sağlam ana və ata. Bu ailə və uşaqları talasemiya ilə heç bir zaman qarşılaşmayacaqlar. 
  2-ci halda: Ana və ya ata daşıyıcı. Uşaqlarda xəstəliyin meydana gəlməsi üçün bu vəziyyət yetərli deyil və qorxulacaq bir vəziyyət yoxdur. Bu halda doğulacaq hər uşaq üçün 50% daşıyıcı, 50% sağlam uşaq olma ehtimalı vardır. Ediləcək iş isə uşaqlara talasemiya analizi tətbiq edib gələcəkdə onların uşaqlarının sağlam olmalarını təmin etməkdir. 
  3-cü halda: Heç də istəmədiyimiz bir vəziyyəti yaranır. Ana və ata ikisi də daşıyıcı. Bu vəziyyətdə daşıyıcı olduğunuzu bilmək sizə həm yaxşı həm də pis xəbərdir. Yaxşı - çünki xəstə bir uşaq sahibi olmaqdan xilas olursunuz. Pis - çünki sağlam uşaq sahibi ola bilməniz üçün hər doğum əvvəli diaqnostika tətbiq etdirməniz lazımlıdır. Olduqca bahalı və çətin olan bu işlər xəstə uşaq sahibi olmanın 10 milyonda biri deyil. Xəstə uşaq sahibi olmanız sizi həyatınız boyunca ardı arxası kəsilməyəcək müalicələrə sürüyər. Bu vəziyyətdə hər doğumda 25% xəstə uşaq 50% daşıyıcı uşaq 25% sağlam uşaq olma ehtimalı vardır. 
  4-cü halda: Ana və ya ata xəstə. Belə evliliklərdə sağlam uşaq doğma ehtimalı vardır. Bu evlilikdə hər doğumda uşaqların 50% -i xəstə doğulma riski daşımaqdadır. 50% nisbətində də daşıyıcı uşaq doğulma ehtimalı vardır. Talasemiyalı xəstələr nizamlı müalicə nəticəsində digər sağlam fərdlərlə eyni həyat standartında yaşaya bilərlər. 
  5-ci halda: Bu hal az rast gəlinsə də ən təhlükəlisidir. Çünki bu evlilikdə sağlam uşaq doğma ehtimalı yoxdur. Ana və ata talasemiya xəstəsidir və uşaqlar da 100% xəstə olaraq doğular. Xəstəliyin genetik quruluşu təəssüf ki, bu nəticəni bizimlə qarşı-qarşıya gətirməkdədir. Bu evliliklərdə qətiliklə uşaq düşünülməz !!!

  Talasemiya Major-un müalicəsi:

 Talasemiya major, homozigot və ya cüt heterozigot beta talasemiyalı xəstələri üçün istifadə edilən bir terminologiyadır. Kliniki olaraq talasemiya majorlu bir xəstə olmaq qan köçürməyə asılı olmaq mənasını verir. Otozomal ressesiv keçən bu xəstəlik
nəticəsində, beta qlobin zəncirlərinin əskik sintezi, heç sintez olmaması və nonalfa/alfa qlobin zəncir sintez nisbətinin 0,02-dən kiçik olması deməkdir. Bu nisbət 2 xəstəlikli beta qlobin allelinin varlığında beta qlobin zəncirinin kifayət qədər sintez oluna bilməyib alfa zəncirlərinin faiz olaraq basqın hala keçməsini əks etdirər. Qlobin zəncir sintezindəki bu balanssızlıq, beta genindəki mutasiya ilə əlaqədar olaraq dəyişiklik göstərər. β - təsirlənən allelde heç β0 zənciri sintez olunmadığını, β+ - 10% ətrafında β zənciri istehsalı olduğunu, β++ isə β qlobin zənciri istehsalındakı azalmanın çox məhdud olduğunu göstərir. Sərbəst alfa qlobin zənciri istehsalındakı nisbi çoxluq kliniki dəyişikliklərin təməlini meydana gətirər (Cədvəl 1).
  Bu zaman xəstədə ilk yaranan patologiyalardan, əsasən α zəncirinin hüceyrələrdə yığılmaya təsiri və eritrositlərdəki hemoqlobin əksikliyinin gətirib çıxardığı xroniki hemolitik anemiyadır. Ancaq bu patologiyalara sonradan, xəstələrin ikinci dekaddaki problemlərinin vacibi olan dəmir artığı əlavə əlavə olunar. Dəmir, qan köçürülmələri ilə, qastrointestinal sistemdən sorulma, hemoliz və ineffektiv eritropoez ilə açığa çıxar və bədəndə toplanar. Bu son ağırlaşmalar da məhz bir çox orqanda yığılan dəmirin yol açdığı orqan zədəsi və funksiya itkiləri ilə əlaqədardır. 1980-ci ildən sonra yayılan dəmir xaricetmə (şelasyon) müalicəsi və nizamlı qan köçürmə müalicələri ilə xəstələrin həyat müddətlərində əhəmiyyətli irəliləyişlərə nail olunmuşdur. 1960-cı illərdə doğulan xəstələrin yalnız 40%-i 25 yaşına qədər yaşayarkən, standart müalicələrin və daha yaxşı müalicə təsiri ilə 1970-ci illərdə doğulan xəstələrdə bu nisbət 96%-ə çatmışdır. Bu nəzərə çarpan irəliləməyə baxmayaraq, ürəkdə dəmir artığı hələ də ölümlərin 70%-nin səbəbkarıdır. Dəmir yığıması, yerləşdiyi toxumalarla əlaqədar müxtəlif kəskin və xroniki patoloji müddətlərə gətirib çıxarar.
Talasemiyada bu müddətlər:
1.Dəmirin özünün yaratdığı təsir: Retikuloendotel sistemdə depolanma sərhəddini aşdıqdan sonra parenximal hüceyrələrdə depolanmağa başlaması ilə yaranar. Əvvəllər bu parenximal depolanmanın ilk olaraq bədənin ən böyük dəmir anbarı olan qaraciyərdə başlayıb, müəyyən bir yüklənmə sonrasında digər endokrin parenximal orqanlar və miokard hüceyrələrində davam etdiyi fərz edilərdi. Ancaq toxumalardakı yığılmanın müəyyən bir sıranı izləmədiyi və homogen uğunlaşma göstərmədiyi bu günkü tibbi məlumatların arasındadır. Maqnit rezonans (MR) göstərmə üsulu ilə edilən işlər miokard və qaraciyər dəmir yığılması arasında T2* üsulu ilə bir əlaqə qura bilməmişdir.
2.Dəmirin sərbəst radikalın meydana gəlməsilə nəticələnən reaksiyalarda iştirak etməsi: Dəmirin +2 və +3 (ion) qiymətləri arasındaki oksidləşmə-reduksiyaedici xüsusiyyəti onun xeyli çox reaksiyalarda elektron yerdəyişməsi edən ideal atom olma xüsusiyyətini təmin edir. Bu xüsusiyyəti onu oksigen daşımadan əlavə ferment sistemlərinin işində də çox vacib olmasına təminat yaradır. Bu reaksiyalarda ortaya çıxan sərbəst radikalların nəticəsində endotel disfunksiyası (funksiyanın pozulması), kəskin orqan disfunksiyası əmələ gələr. Təssüf ki, bunun ən gurultulu şəkildə gözləndiyi orqan ürəkdir.


  Müalicə edilməmiş talasemiyada kliniki dəyişikliklər:


Talasemiya majorlu körpələr həyatlarının ilk aylarında asimptomatikdirlər və bu, doğumda ana hemoqlobinin HbF olmasından qaynaqlanır. 4-6 ay müddətində isə fizioloji

HbF->HbA çevrilməsi reallaşar və nəticədə HbA üstün vəziyyətə keçər. Bu səbəblə bu dövrdən sonra simptomlar başlayar. Kliniki olaraq qeyri-kafi qidalanma, tənəffüs, böyümə gecikməsi, sıx infeksiya keçirmə baş qaldırır. Təsirli qan köçürmə müalicəsi başlanmadığı vəziyyətdə hemoqlobin 2 qr/dl-ə (1 dekalitrdə 2 qram) qədər düşə bilər, proqressiv anemiya və metabolik stres ürək çatışmazlığı və ölümə aparar. İneffektiv eritropoez, anemiyanı kompensə etmə səyi göstərən sümük iliyini davamlı genişləndirər və bunun nəticəsi də sümük deformasiyalarının meydana gəlməsidir. Nəzərə çarpan talasemik (monqoloid) üz görünüşü, və digər sümük dəyişiklikləri meydana gələr. Osteoporoza gətirib çıxaran digər faktorlar aşağı hemoqlobin səviyyələri, hipoqonadizm, fol çatışmazlığı, hipoparatiroid, hipotiroid, dəmir artığı, desferoksamin ilə terapevtik indeksi aşan sıx müalicələrdir. Eyni zamanda ekstramedulyar hematopoez anemiyanın kompensasiya mexanizmi olaraq müxtəlif orqanomeqaliyalara gətirib çıxarar. Hepatomeqaliya, splenomeqaliya meydana gələr. Bütöv splenomeqaliya həm abdominal narahatlıq və funksional olaraq hipersplenizme gətirib çıxarar. Hipersplenizm daha dərin anemiya, pansitopeniya, və infeksiyalara uyğunluğu artırar. Müalicəsiz uşaqlar 5 yaşından əvvəl ürək çatmazlığı və infeksiyalardan ölərlər. İndiki vaxtda standart müalicə - həyat boyu 3-4 həftədə bir verilən qan köçürmələri ilə pretransfuzziv (köçürülmə sonrası) hemoqlobinin 9,5-10 qr/dl səviyyəsində tutulması, bununla paralel serum ferritininin 1000 nq/ml-i keçməsi ilə nizamlı dəmir şelasyon müalicələrinin tətbiq olunmasıdır. Eyni zamanda qan köçürmələri ilə keçə bilən hepatit B virusuna qarşı təsirli immunizasiya, infeksiyalara uyğunlaşma və ya bəzi xəstələrin splenektomiyalı olması səbəbiylə qoruma təmin etmək üçün pnevmokok, influenza və qrip peyvəndlərinin nizamlı tətbiq olunmasıdır. Bu müalicələrlə, anemiya düzəldilər, normal böyümə, inkişaf və fəaliyyət təmin edilər, intramedulyar ekspansiyonun qarşısının alınması ilə sümük deformasiyalarına maneə törədilər, ekstramedulyar hematopoezə gərək qalmadığı üçün hepatomeqaliya, splenomeqaliya və beləliklə hipersplenizm və sıx keçirilən infeksiyalara maneə törədilər.


  Standart müalicə alan xəstələrdə gözlənilən kliniki vəziyyətlər:


Nizamlı qan köçürmənin təmin etdiyi həyati fayda ilə yanaşı uzun müddət sonra ortaya çıxacaq olan ən əhəmiyyətli əks təsiri, qanın tərkibindəki dəmirin orqanlarda yığılması ilə meydana gələcək kliniki patologiyalardır. Nizamlı köçürmə talasemiyalı xəstə üçün gündə 0,3-0,6 mq/kq/gün dəmir toplanması deməkdir. Dəmir toplanmasının toksik təsiri özünü ən çox ürək, qaraciyər və endokrin orqanlarda (hipofiz, tiroid, pankreas, qonadlar) göstərər. Təsirli şelasyon müalicəsi təşkil olunmadığı vəziyyətdə xəstə 20 yaşında ürək çatışmazlığı və aritmiyalar səbəbindən itirilər. Endokrin orqanlarla əlaqədar qısa boy (hipofizdəki böyümə hormonu ilə əlaqədar), diabetes mellitus (pankreasla əlaqədar), hipoqonadotropik, hipoqonadism (primer/sekonder amenore, prepubertal bədən quruluşu), hipotiroid, hipoparatiroid, və multifaktorial olaraq osteoporoz kimi ağırlaşmalar meydana gələr.
  Qaraciyərdə dəmir artımı və buna əlavə olunan hepatitis B, C sirroza qədər irəliləyə bilər. Bütün bu ağırlaşmalar, köçürmə və şelasyon müalicəsi təsirli şəkildə tətbiq edilən talasemiya xəstələrində müşahidə olunmur. Müalicəyə uyğunlaşma problemi olan və ya müalicəyə çata bilməyəcək vəziyyətdə olan xəstələrdə bu ağırlaşmalar müşahidə olunur. 
  Talasemiya major xəstəsinin ən əhəmiyyətli kliniki vəziyyətlərindən biri də psixoloji olaraq yaşadığı problemlərdir. Bu problemlərlə ekspert səviyyəsində başa çıxılmalıdır. Bu problemlər, həyat boyu qan köçürmə, şelasyon müalicələrini tətbiq etmək məcburiyyətində olan xroniki xəstəliyin psixologiyasıdır və qəbul edilməsi çox çətindir. Bu xəstələrin ictimai və iş həyatına uyğunlaşmaları üçün uşaq yaşdan başlayaraq səy göstərilməsi və doğru yolun izlənilməsi üçün ekspert psixoloq dəstəyi həm ailə həm də xəstə üçün lazımlıdır.
  Nəticə olaraq talasemi majorda bu gün yaxşı standartlara çatan klassik müalicə üsulları, bu andan etibarən talasemiya xəstələrinə normal həyat müddəti verə biləcək xroniki xəstəlik sinifinə daxil olmaqdadır. Klinikaçılar üçün hədəf, kök hüceyrə nəqlinin tətbiq oluna bilməyəcəyi xəstələrdə bu standartların tətbiq olunması üçün məşğul olmaqla bərabər dəmir şelasyon üsullarının inkişaf etdirilməsi üçün səy göstərmək olmalıdır.
  Son 30 ildə, Talasemiyalı xəstələrin müşahidə və müalicəsində əhəmiyyətli dəyişikliklər olmuşdur. Nizamlı köçürmə tətbiqləri və dəmir artığı istiqamətli müalicələr Talasemiyalı uşaqların həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə artırmışdır. Nizamlı eritrosit köçürmələri anemiya ağırlaşmalarına və kompensasiyon sümük iliyi gənişləməsinə mane olar. Artıq Talasemiya sürətlə ölümə gətirib çıxaran bir xəstəlik deyil uzun müddət insanla bərabər yaşaya bilən xroniki bir xəstəlik olaraq təyin oluna bilər.
  Ancaq bütün bu müalicə yanaşmaları bahalı, təmini çətin, adama narahatlıq verici və zaman alıcıdır. Bütün bu səbəblərlə müalicəyə uyğunlaşmada ciddi problemlər yaşanmaqdadır. Eyni zamanda yenə də maneə törədilə bilməyən dəmir artığı nəticəsində inkişaf edən orqan çatışmazlıqları və xüsusilə inkişaf etməkdə olan ölkələrdə qanla keçən virual infeksiyon faktorların gətirib çıxardığı hepatit xəstəlikləri bu müalicəni proqressiv hala gətirməkdədir. Bəlkə gələcəkdə asan tətbiq oluna bilən oral kelator və gen mühəndisliyilə edilə biləcək gen manipulyasiyaları xəstəliyin müalicəsində əhəmiyyətli mərhələlər təmin edə biləcək. Ancaq bu gün üçün tətbiq oluna biləcək ən uyğun müalicə yanaşması məhz sümük iliyi nəqlidir.
  Bütün irsən keçən xəstəliklərdə oldugu kimi "Talasemiya Majorun"-da KONKRET BİR MÜALİCƏSİ YOXDUR! Xəstələrin, həyatlarını davam etdirə bilmələri və həyat keyfiyyətlərini artdıra bilmələri üçün ömür boyu müalicəyə ehtiyacları vardır. Hal-hazırda tətbiq olunan ən uyğun müalicə - qan nəqli, desferal müalicə və lazım oldugunda dalağın əməliyyatla alinması kimi kombinə olunmuş bir müalicədir.
  Xəstə ömür boyu 2-3 həftədə bir qan ala bilər. Hemoqlobinin səviyyəsini normalda tuta bilmək üçün qırmızı qan hüceyrəsi (eritrosit) konveksiyası edilər. Hər qan konveksiyasından sonra yeni qan içindəki qırmızı qan hüceyrələri bir sonrakı qan konveksiyasına qədər yavaş-yavaş parçalanar və parçalanan qan hüceyrələrindən qalan dəmir, bədəndə yığılar. Yığılan dəmir isə bədən xaricinə çıxarılmazsa, qaraciyər ürək və digər orqanlara zərər verər. Uşağın böyümə və inkişafına mane olar. Əgər bu zərərə maneə törədilməzsə talasemiya xəstələri yetkinlik çagında itirilə bilər. Bu səbəblə yığılan dəmirin bədəndən atilmasi lazımdır. Bu da DESFERAL adlı dərman ilə təmin edilər. Bu dərman, hər gecə desferal nasosu və xüsusi bir iynə vasitəsiylə 10-12 saat müddətdə dəri altına verilərək bədəndən dəmiri toplayar və sidik ilə xaric edər. Dalağın həddən artıq böyüməsi vəziyyətində isə dalaq cərrah tərəfindən əməliyyat ilə alınar (Splenektomiya).
  Dəmir atılımını asanlaşdırmaq üçün indiki vaxtda yeni araşdırmalar hələ də davam etməkdədir. Bunun yanında desferal yerinə agızdan həb istifadə edərərək dəmir xaric etmə məsələsi ən aktualdır. Yüksək həddə dəmir artığı qaraciyərin böyüməsinə səbəb ola bilər. Dəmir artığı, endokrinoloji ağırlaşmalara da səbəb olar. Dəmir bədən funksiyalarının çoxuna nəzarət edən endokrin vəzilərə daxil olar və onları zədələyər. Bu yetkin yaşda böyümə və inkişafı zəiflətdiyi ya da əngəllədiyi kimi yaşlılarda da cinsi istiqamətdən zəifləmə gözlənilə bilər. Bunun yanında hipertriodizm və hipoparatriodizm inkişaf edə bilər. Bunula bahəm dəmir artığı pankreasın funksiyasını pozduğundan diabetes mellitüs (şəkər xəstəliyi) müşahidə olunar. Yüksək dəmir artığı, dəri üzərində tünd rəngin və nöqtələrin yaranmasına səbəb olar. Talasemiya xəstələrində, osteoporoz (sümük əriməsi) də müşahidə olunmaqdadır. Buna səbəb olan faktorlar isə qansızlıq səbəbiylə toxumaların oksigensiz qalması, dəmir artığı, desferrioxamine- preparatının yan təsiri, endokrin və genetik faktorlardır.
  Son illərdə xüsusilə inkişaf etməkdə olan ölkələrdə müalicə yanaşmaları yanında “qoruyucu həkimlik” də əhəmiyyət qazanmışdır. Genetik məsləhətləşmə və prenatal analiz ilə defektiv hamiləliklərin sonlandırılması mövzusunda müvəffəqiyyətli işlər görülsə də, dini və ictimai problemlər bu üsulların fəaliyyətini azaltmaqda və ictimai bir maneə törətməkdədir.


  ALTERNATİV MÜALİCƏ:

1. Sümük iliyi nəqli: Bir talasemiya xəstəsinin, sümük iliyi lazımlı və normal sayda qırmızı qan hüceyrəsi əmələ gətirə bilməz. "İşləməyən" sümük iliyi yerinə normal sümük iliyi yerləşdirildiyi təqdirdə problem həll edilə bilər. Təbii ki bu ilik talasemiyalı bədənin rədd etməyəcəyi, xəstənin toxuma quruluşuna uyğun bir donordan alınmalıdır.
  Sümük İliyi Transplantasiyası (SİT) indiki vaxtda onkologiyada və onkologiya xaric xeyli çox xəstəliyin müalicəsində müvəffəqiyyətlə istifadə edilməkdədir. Onkologiyada, özəlliklə cərrahi-xemoterapi-radioterapiya kimi digər müalicə üsullarının müvəffəqiyyətsiz qaldığı zamanlarda SİT həyat qurtarıcı ola bilər. Xeyli çox hematoloji və immunoloji problemin müalicəsində də SİT tətbiq olunmaqdadır. 3 tətbiq şəkli vardır. Allogenik, avtoloji (autotransplantasiya) və singenik SİT.Kök hüceyrə qaynağı olaraq da sümük iliyi yanında periferik kök hüceyrə, qan və döl qaraciyər hüceyrələrindən faydalanılır.
  Talasemiyada ilk müvəffəqiyyətli tətbiq 1981-ci ildə Thomas və yoldaşları tərəfindən Seattle, ABŞda edilmişdir. Heç köçürülmə edilməmiş, 18 aylıq bir körpəyə HLA uyğun bacısından ASİT (Allogenik Sümik İliyi transpalantasiyası) tətbiq olunmuş və hələ də davam etməkdə olan uzun, xəstəliksiz bir ömür təmin edilmişdir. 1983-ci ildən bəri Santosun leusemiyalı xəstələr üçün təklif etdiyi Busulfan (BU) + Siklofosfamid (CY) müvəffəqiyyətlə istifadə edilir. Bu gün Talasemiyada allogenik tətbiqlərdə, qardaş və ya HLA uyğun donorların sümük iliyi, periferik kök hüceyrə və qanı qaynaq olaraq istifadə edilməkdədir.


  NƏTİCƏ:


SİT ilk dəfə malignitelerde və sürətlə fatal ola biləcək vəziyyətlərdə istifadə edilmişdir. Ancaq sürətlə istifadə sahələri artmış və xüsusilə hemoqlobinopatiyalarda əhəmiyyətli istifadə sahəsi tapmışdır. 1982-ci ildəki ilk müvəffəqiyyətli tətbiqdən sonra Talasemiyada SİT-in yeri ciddi müzakirələrə yol açmışdır. Müvəffəqiyyətli nəticələrə baxmayaraq xeyli çox yerdə həyat qurtarıcı olaraq deyil elektiv bir əməliyyat olaraq yerinə yetirilir. Etik istiqaməti də hələ də müzakirə edilir. Gen müalicəsi isə hələ olduqca problemlidir və praktik tətbiqlərdən uzaqdır.
  Bu gün üçün ASİT Talasemiyada təsirli müalicəvi yanaşmadır. Xüsusilə HLA uyğun ailə daxili donoru olan I sinif xəstələrdə, erkən dövrdə ediləcək SİT böyük nisbətlərdə müalicəvidir.
2. Kök hüceyrə nəqli: Son illərdə sümük iliyi xaricində periferik qan və ehtiyyatdakı (kord) qanın da kök hüceyrə qaynağı olaraq istifadəsi, kök hüceyrə nəqlini gündəmə gətirmişdir.
  Sümük iliyi transplantasiyası illərdən bəri bəzi xərçəng növlərində və doğuşdan olan bəzi xəstəliklərin müalicəsində uğurla tətbiq olunmaqdadır. Son illərdə bu mövzudakı elmi araşdırmalar, texnologiyadakı yeniliklər əlavə olunmağı ilə əhəmiyyətli irəliləyişlər əldə olunaraq, sümük iliyi transplantasiyasının bir çox xəstəliklərdə tək müalicə şansı olaraq istifadəsini gündəmə gətirmişdir. Sümük iliyi xaricində periferik qan və ehtiyyatdakı qanın da kök hüceyrə qaynağı olaraq istifadəsilə ilə sümük iliyi nəqli yerinə "kök hüceyrə transplantasiyası" termini seçilmişdir.


  KÖK HÜCEYRƏ QAYNAQLARI :


Kök hüceyrə donoru olaraq seçilən toxuma qrupları bir və ya bir neçə antigeni uyğun olmayan qardaş, ata-ana və ya toxuma qrupları tam uyğun qohum olmayan donorlardır. Ancaq toxuma qrupu tam uyğun qardaşlardan edilən transplantasiyalar daha uğurlu və problemsiz müşahidə olunur.


  TRANSPLANTASİYADA İSTİFADƏ EDİLƏCƏK KÖK HÜCEYRƏ QAYNAGI:


• Sümük iliyi
• Periferik Qan
• Ehtiyyad qan istifadə edilir.

  PERIFERIK KÖK HÜCEYRƏ TRANSPLANTASİYASININ ÜSTÜNLÜKLƏRİ:


• Trombosit və eritrositə ehtiyacın azlığı
• Daha az antibiotik müalicəsi
• Xəstəxanada qalma müddətinin qısalığı
• Donora ümumi anesteziya və invaziv texnikaların lazım olmaması.

  I. KÖK HÜCEYRƏLƏRİN HAZIRLANMASI :


Periferik kök hüceyrələr aferez modullarında periferik kök hüceyrə toplama proqramı istifadə edilərək toplanılar. Kök hüceyrə toplanacaq xəstə və ya donorun sümük iliyindən kök hüceyrələri periferik qana çıxarmaq üçün mobilizasiya (hərəkətləndirmə) tətbiq olunur.


  MOBİLİZASİYA ÜSULLARI VƏ KÖK HÜCEYRƏ TOPLANMASI:


• Xemoterapiya
• Böyümə faktorları-GCSF,GMCSF
• Xemoterapiya + Böyümə faktorları
  Yalnız xemoterapiya və ya yalnız böyümə faktorları istifadə olunduqda kök hüceyrə sayı normalın 10-30 dəfəsi qədər artırıla bilərkən, xemoterapiya + böyümə faktorları istifadə olunduqda normadan 50-200 dəfə çox kök hüceyrə alamaq mümkün olur. Ancaq xemoterapiya yalnız autotransplantasiyalarda tətbiq olunur.
 Xemoterapiya məqsədiylə siklofosfamid, etoposid və ya başqa preparatlar istifadə edilir. Xemoterapiya sonrası ağ kürə 1500-2000 mm3 səviyyəsinə gəlincə aferez başlanır.
 Mobilizasiya məqsədiylə böyümə faktoru olaraq ümumiyyətlə qranulosit stimulə edici faktor (GCSF) və ya qranulosit-makrofaq stimulə edici faktor (GMCSF) istifadə edilir. Kök hüceyrə yığmaq üçün böyümə faktoru tətbiqinin ardınca 5-ci gündə aferez əməliyyatına başlanılır.Aferez davam edən 6 və 7-ci günlərdə də böyümə faktoru istifadə edilə bilər. Ancaq 7-ci gündən sonra periferik qandakı kök hüceyrə sayının azaldığı bildirilir.
 Aferez modullarında edilən kök hüceyrə toplama əməliyyatının bir seansı təxminən 3-4 saata qədər davam edir. Əməliyyat müddəti və seans sayı toplanmasi lazım olan hüceyrə sayına bağlı olaraq dəyişir. Tek seans kafi olduqda bəzən 3 və ya 4 seansa ehtiyac olur. Periferik kök hüceyrə toplama əməliyyatının, bir aferez modulunda, xəstə (və ya donor) kresloda oturarkən edilə bilməsi və sümük iliyi toplanmasi üçün lazımlı olan cərrahiyə şərtləri və ümumi anesteziyaya ehtiyacın olmaması əhəmiyyətli bir üstünlükdür.
  Toplanan kök hüceyrələr əgər xəstə hazırsa dərhal kateterden (kiçik diametrli rezin boru) infuzyonla verilər. Autotransplantasiya və ya xəstənin hazırlanacağı vəziyyətlərdə xüsusi qoruyucu qarışıqlarla (DMSO və HES) qarışdırılan kök hüceyrələr dərin dondurucularla dondurulduqdan sonra azot rəfinə qoyularaq illərlə saxlana bilər.


II. ALICININ (xəstənin) HAZIRLANMASI:


• Biokimyəvi, mikrobioloji və seroloji analizlər edilir. Diş çürükləri kimi infeksiya qaynaqları müalicə edilir. Xəstəyə və ailəyə ediləcək əməliyyatlar haqqında məlumat verilir.
• Cüt lümenli Hickman kateter taxılar. Antibakterial, antivirual və antifungal proflaktik müalicə başlanılır.
• Conditioning (hazırlama) rejimi: Yüksək doza xemoterapiya ilə edilir. Xəstəliyin tipinə görə dəyişiklik mümkündür. Talasemiyalı xəstələr üçün ümumiyyətlə busulfan + siklofosfamid istifadə edilər. Bu müalicənin üç məqsədi vardır:
• Sümük iliyində boşluq açma
• Immunosupresiya (İmmun statusun yüksəldilməsi)
• Xəstəliyin eredikasiyası.
  Hazirlama rejimində istifadə edilən müalicələrin qastrointestinal, renal, hepatik, pulmonel və kardial sistemlər üzərində yüksək toksiki təsirləri vardır.
• GVH profilaktikası: Donor limfositlərinin səbəb olabiləcəyi "graft versus host" xəstəliyinə tədbir olaraq "siklosporin A" və "methotraxate" istifadə edilir.

PERİFERİK KÖK HÜCEYRƏ TRANSPLANTASİYASININ AĞIRLAŞMALARI:


1. KÖK HÜCEYRƏ TOPLANMASI ZAMANI:


• Trombositopeniya
• Anemiya,
• Leykopeniya
• Hipokalsemiya (Ca azlığı)
• Mobilizasiya rejimlərinin ağırlaşmaları.


2. CONDITIONING - YÜKSƏK DOZA HAZIRLAMA XEMOTERAPİYASI ZAMANI :


• Notropenik sepsis,
• Trombositopenik qanamalar,
• Hepatik veno-okluziv xəstəlik,
• SSS toksikozu


3. KÖK HÜCEYRƏ İNFUZİYASI ZAMANI :


• Tempratur, titrəmə
• Taxikardiya
• Bulantı, qusma

  TALASEMİYA MAJOR-da yaşananlar.


  Belə bir müalicəyə ömür boyu dözmək, sonradan ortaya ç;xan digər fiziki rahatsızlıqlara müqavimət göstərib onlarla bacarmaq, bu xərcin altından qalxa bilmək, yaşıdlarıyla arasında olan fərqlilikləri qəbul edə bilmək və cəmiyyətə özünü qəbul etdirmək, təhsil və mənəvi həyatında qarşısına qoyulan böyük maneələrlə mübarizə etmək, sağlam fərdlərlə dostluq qura bilmək və qarsı cinslə əlaqə yaratmaq, daha da əhəmiyyətlisi ölüm qayğısıyla yaşamaq ÇOX ÇƏTİNDİR !!!

http://tebabet.azeriblog.com

Vərəm


Allerqoloqiya, immunoloqiyaAndrologiya Cərrahlıq
DermatologiyaDiaqnostikaEKM (Еkstrakorporal mayalanma)
EndokrinologiyaFtiziatriyaGenetika
GinekologiyaHematologiyaHepatitlər
Hüquq və səhiyyəİİV/QİÇSİnfeksion xəstəliklər
KardiologiyaLORMamaçalıq, hamiləlik və doğuşlar
Manual terapiyaMassajNarkologiya
NefrologiyaNevrologiyaNeyrocərrahlıq
OftalmologiyaOnkologiyaOrtopediya
ParazitologiyaPediatriyaPlastik cərrahlıq
ProktologiyaPsixiatriyaPsixologiya
PulmonologiyaQastroenterologiyaReanimatologiya və anesteziologiya
RevmatologiyaSağlamlıq və gözəllikSeksologiya
StomatologiyaTerapiyaTəcili yardım
UrologiyaÜrək-damar cərrahiyyəsiXaricdə müalicə
Zöhrəvi xəstəliklərƏczaçılıq
Новости медицины

Новые статьи

Лечебные диеты

Будущим мамам

Это интересно
Bizim nailiyyətlərimiz




Banner




İlin həkimi




            Saytımızın qonağı "Nevrologiya Klinikasının" rəhbəri Tibb elmləri doktoru Rövşən Həsənov 
Arxiv
 
Bu saytda dərc edilmiş məlumatdan istifadə edərkən http://www.medexpert.az linki istinad mənbəyi kimi göstərilməlidir. Saytda dərc edilmiş məlumat tanışlıq üçün nəzərdə tutulub və özünü müalicə üçün vəsait kimi istifadə oluna bilməz. Saytın administrasiyası, sağlamlığa dəyəcək mümkün zərər, həmçinin saytda dərc edilmiş məlumatın etibarlılığlna görə heç bir məsuliyyət daşımır. 2009 Medekspert.
Site by PREMIUM AD
Rambler's Top100